ჰემოფილია…


სანამ უშუალოდ პოსტის წერაზე გადავალ მინდა ხაზი გავუსვა იმ ფაქტს, რომ საზოგადოებაში გავრცელებული  აზრი იმის შესახებ, რომ ჰემოფილიის დროს ადამიანი შეიძლება დაიღუპოს უმნიშვნელო ნაკაწრით  მცდარია, ყველაფერ ამაზე უფრო კონკრეტულდა ქვემოთ მოგახსენებთ..

ჰემოფილია-ეს არის მემკვიდრული დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია კოაგულაციის ანუ სისხლის შედედების ფაქტორის დარღვევასთან. ამ დაავადების დროს შესაძლოა განვითარდეს სისხლჩაქცევები სახსრებში, კუნთებში და შინაგან ორგანოებში. სისხლდენა შეიძლება განვითარდეს სპონტანურად, მცირედი ტრავმის ან ჭრილობის შედეგად და აგრეთვე ქირურგიული ჩარევის შემთხვევაში, რასაც შესაძლოა ადამიანის დაღუპვა მოჰყვეს…

ჰემოფილიის დროს მკვეთრად იზრდება პაციენტის სიკვდილის რისკი თავის ტვინში ან სხვა სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან ორგანოებში სისხლჩაქცევების შედეგად. პაციენტები ჰემოფილიის მძიმე ფორემბით განეკუთვნებიან ინვალიდთა ჯგუფს.

ჰემოფილია განპირობებულია კოაგულოპათიით ანუ სისხლის შედედების უნარის მკვეთრი დაქვეითებით.

როგორც უკვე იყო აღნიშნული ჰემოფილია ეს არის მემკვიდრული დაავადება, შესაბამისად იგი გენეტიკურად ვრცელდება, ჰემოფილიის განვითარება განპირობებულია  X-ქრომოსომაში ერთი გენის დეგენერატიული მუტაციით ანუ ცვლილებით.

გამოყოფენ ჰემოფილიის 3 ტიპს A, B და C ტიპებს…

ჰემოფილია A-(რეცესიული მუტაცია X-ქრომოსომაში). გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, ამ დროს სისხლშიარ მოიძებნება სისხლის შედედებისთვის აუცილებელი ცილა ე.წ. VIII-ფაქტორის ცილა (იგივე ანტიჰემოფილური გლობულინი). ამ ტიპის ჰემოფილია ცნობილია როგორც კლასიკური ჰემოფილია და შემთხვევათა 80-85% გვხვდება.

ჰემოფილია B-გამოწვეულია IX ფაქტორის დეფექტით (ამ დროს ფიქსირდება რეცესიული მუტაცია X-ქრომოსომაში). ამ ტიპის ჰემოფილიის დროს არ ხდება თრომბის წარმოქმნა, ანუ ჭრილობიდან სისხლის დენის დროს ვერ ხერხდება მისი შეჩერება ვინაიდან კოლტი რომელიც ჭრილობას უნდ ადაეცოს და გააჩეროს სისხლდენა ვერ წარმოიქმნება.

ჰემოფილია-C-ამ ტიპის ჰემოფილიაზე ძალიან ცოტა რამ არის ცნობილი, ხშირად კლასიფიკაციაში არც კი მოიხსენიებენ, უნდა აღინიშნოს, რომ 90% შემთხვევაში ამ ტიპის ჰემოფილია გავრცელებულია ებრაულ ეთნიკურ ჯგუფში სახელწოდებით “აშკინოზი ებრაელები”… აქვე უნდა ითქვას ისიც, რომ ამ ტიპის ჰემოფილია კლინიკური სურათის მიხედვით მკვეთრად განსხვავდება A და  B ჰემოფილიისგან.

როგორვ წესი ჰემოფილიით ავადდებიან მამრობითი სქესის წარმომადგენლები, ქალები მხოლოდ მისი გადამტანები არიან, ანუ მუტაციური გენის გადამტანი ქალი აჩენს ან ჰემოფილიით დაავადებულ ბიჭს ან გადამტან გოგოს.

A და B ტიპის ჰემოფილიის დროს წამყვანი სიმპტომები ერთიდაიგივეა, ანუ მომატებული სისხლდენა ბავშვის დაბადების პირველივე თვეებში, ხშირად ვითარდება კანქვეშა და კუნთთაშორისი სისხლჩაქცევები, სისხლჩაქცევები სახეზე და მუცლის ღრუში. ამ ტიპის სისხლის დენა შესაძლოა გამოიწვიოს უმნიშვნელო ტრავმამ. როგორც პოსტის დასაწყისში აღვნიშნე, უნდა გვახსოვდეს, რომ უმნიშვნელო სისხლდენის დროს ჰემოფილიით დაავადებულებში სისხლდენა ისეთივე სისწრაფით ჩერდება როგორც ჯანმრთელ ადამიანში, პრობლემა ჩნება მაშინ როდესაც საქმე ეხება დიდ ჭრილობებს, მაგალითად ტრავმების დროს, კბილის ამოღების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევის დროს და სპონტანურად აღმოცენებული შინაგანი სისხლდენი შემთხვევაში.

ჰემოფილიის დიაგნოსტიკა ხდება კოაგულოგრამის საშუალებით ანუ სისხლის შედედების დროის განსაზღვრით.

სამწუხაროდ დღეისათვის ჰემოფილია სრულ განკურნებას არ ექვემდებარება, შესაძლებელია მხოლოდ მისი კონტროლი სპეციალური ინექციით. ეს წამალი ახდენს სისხლში იმფაქტორის დამატებას, რომელიც აუცილებელია შედედებიშთვის. წამალი მზადდება ან დონორი ადამიანის სისხლის შრატისგან, ან ახორცილებენ მის ხელოვნურ მიღებას ქიმიური საშუალებით ცხოველის სისხლისგან.

6 responses to this post.

  1. კარგი , საინტერესო და საჭირო პოსტია. მომწონს ^^

    Reply

  2. Posted by NinucaElectro on December 12, 2010 at 10:08 am

    მომეწონაა ძალიან. სრული ინფორმაცია იყო… ისე ბიოლოგიის მასწავლებლისგან ვიცი, რომ დაფიქსირდა მხოლოდ 1 შემთხვევა როდესაც ჰემოფილიით დაავადებული გოგონა დაიბადა. მან 3 წელის იცოცხლა.. შეიძლებოდა ამაზეც რამის დაწერა, თუ რა თქმა უნდა ინტერნეტში ან სხვა წყაროში ამის შესახებ არის ინფორმაცია.
    საბოლოო ჯამში – მმაგარი იყო.. : )))))))))

    Reply

  3. Posted by NinucaElectro on December 13, 2010 at 5:38 pm

    : ))))))))

    Reply

  4. გამარჯობათ!
    სამედიცინო ბლოგების ჯგუფი გთავაზობთ ლინკების გაცვლას. ეს აამაღლებს ყველა ბლოგის ინდექსირებას გუგლის მხრიდან.

    ჩვენის მხრივ , ყველა ამ ბლოგის მეგობრების სიაში შევიტანთ თქვენს ბლოგს.
    თუ თანახმა ხართ შეგვეხმიანეთ geonostalgia@gmail.com

    Reply

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / შეცვლა )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / შეცვლა )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / შეცვლა )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / შეცვლა )

Connecting to %s

%d bloggers like this: